O que é a síndrome VEXAS?

A síndrome VEXAS foi recentemente identificada em Portugal, contando não só com casos diagnosticados, como mesmo fatais. Mas afinal, o que é esta síndrome?

VEXAS é uma doença genética, não hereditária, com origem na medula óssea. Os sintomas mais comuns incluem fadiga extrema, febre, anemia, baixo número de plaquetas no sangue, coágulos sanguíneos e falta de ar.

Há também registo de lesões na pele e nos olhos, nas articulações e até no coração. Nas situações mais graves, a doença pode comprometer a mobilidade.

Quem está mais exposto a esta doença?

Homens com mais de 50 anos serão mais suscetíveis. Os mais velhos, devido à idade, concentram mais hipóteses de apresentar erros na divisão celular que levem a mutações – o que já acontece com outras doenças, como é o caso do cancro.

No entanto, a síndrome pode afetar pessoas do sexo masculino e feminino a partir dos 40 anos.

É uma doença que surgiu recentemente?

Só foi identificada há poucos anos, mas os médicos acreditam que já existe há muito tempo.

Só em 2020, curiosamente ano de pandemia da Covid-19, é que surgiram os primeiros artigos sobre a síndrome VEXAS, na revista científica "New England Journal of Medicine". Já na altura era retratada como sendo uma "doença autoinflamatória grave com início na idade adulta", com 25 casos já identificados à época.

Afinal, o que significa o nome?

VEXAS é, na verdade, um acrónimo, constituído sobretudo pelas iniciais de algumas das características que definem a doença. De acordo com o Instituto Nacional de Artrites e Doenças Músculo-Esqueléticas e de Pele dos EUA, a designação alude às seguintes propriedades:

• Vacúolos - estruturas celulares frequentemente encontradas nas biópsias realizadas à medula óssea de pacientes com síndrome VEXAS;
• Enzima E1 - a enzima capaz de ativar a proteína da ubiquitina, codificiada pelo gene UBA1, que apresenta mutações nas pessoas que padeçam desta doença;
• Cromossoma X - o gene UBA1 está localizado no cromossoma X;
• Autoinflamação - um dos sintomas da síndrome;
• Somático - as mutações supracitadas são somáticas, isto é, são adquiridas ao longo da vida, não sendo de origem hereditária.

Qual é o cenário da síndrome em Portugal?

Terão sido identificados, até agora, dez casos em Portugal: sete no Hospital de Santo António, no Porto, um no Centro Hospitalar Vila Nova de Gaia/Espinho, outro no Centro Hospitalar de Trás-os-Montes e Alto Douro e um no Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (Amadora-Sintra).

Os pacientes são todos do sexo masculino, havendo já registo de duas mortes devido à doença. Há ainda outros casos suspeitos, que estão sob investigação neste momento.

De que forma pode ser diagnosticada a doença?

Tendo em conta os sintomas já descritos, são feitas análises a uma amostra de medula óssea.

Convém, ainda assim, estar atento aos sintomas, ter capacidade de descrever e informar o médico que, perante este alerta, pode encaminhar da melhor forma para tratamento.

Já existe tratamento?

Ainda não há um tratamento específico.

O controlo dos sintomas tem sido feito pelos médicos com medicamentos já conhecidos para tratar inflamações, como imunossupressores. O combate à síndrome pode também recorrer a transfusões de sangue e até transplantes de medula óssea.